Científicos de varias instituciones españolas han utilizado técnicas de secuenciación de todo el exoma para descubrir mutaciones en el gen ZNF408 en dos familias españolas no relacionadas entre sí y que están afectadas por retinosis pigmentaria. El gen podrá ahora incluirse en los paneles de diagnóstico genético de esta enfermedad, hereditaria y poco frecuente, para facilitar su diagnóstico precoz, la identificación de portadores y la apertura de nuevas vías de investigación en su tratamiento, según los autores.
Fuente: Noticias
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