La secuenciación completa del exoma ha permitido diagnosticar a un paciente con el síndrome FOXP1, una enfermedad ultra rara caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. Los resultados de esta investigación han sido publicados en Scientific Reports. Hay una veintena de pacientes de esta enfermedad descritos en todo el mundo, por lo que cada nuevo caso ayuda a delinearla mejor.
Fuente: Noticias
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